Ваня П., 2013 г. р.

Московская область

Диагноз: Синдром Тричера Коллинза: двустороннее недоразвитие нижней челюсти, деформация и недоразвитие костей средней зоны лица; срединная расщелина нёба; двусторонняя агенезия ушных раковин; деформация зубных рядов, двусторонняя атрезия слухового прохода

Ваня П. стал подопечным нашего фонда на этапе, когда ему требовалось срочное и сложное лечение.

Приёмные родители обратились к нам с просьбой помочь срочно прооперировать ребёнка в Институте врожденных заболеваний челюстно-лицевой области, поскольку профессор Гончаков мог прооперировать Ваню в один этап, не разбивая лечение на несколько операций.

У мальчика генетическое заболевание – синдром Тричера Коллинза. С этим диагнозом связаны челюстно-лицевые патологии: укороченная нижняя челюсть, расщелины твердого и мягкого нёба. У него практически отсутствует правый глаз и атрезия слуховых проходов.

Мама Вани написала нам обеспокоенное письмо: «У нас совсем нет времени, чтобы проводить лечение в несколько этапов ждать квоты на каждый из них. Сыну уже восемь, и у него есть всего год, чтобы научиться говорить и избавиться от диагностированной глубокой умственной отсталости».

Такая спешка возникла, поскольку мальчика не прооперировали в младенческом возрасте, пока он находился в детском доме. Когда Ваню забрали домой новые родители, то им пришлось пройти множество специалистов, чтобы получить разрешение на проведение операций. Сначала ребёнку вылечили 9 зубов и 2 удалили, после произвели дистракцию (выдвижение) нижней челюсти. Это освободило дыхательные пути и снизило риск нарушения дыхания после предстоящей коррекции расщелины нёба.

После обретения семьи Ваня стал носить слуховой аппарат, обрёл пассивный словарный запас, позволяющий ему понимать речь окружающих. Говорить мальчик тоже пытается, но расщелина нёба мешает формированию звуков.

«Как только Ваня появился у нас, мы поняли, что всё время до этого он не слышал звуки, поскольку у него не было слухового аппарата, не мог взаимодействовать с людьми, так как его не научили языку жестов. Однако Ваня полностью интеллектуально сохранный, он может учиться в школе, научиться читать и писать. Если нам удастся добиться полноценного формирования речи, то мальчик будет учиться с детьми с задержкой развития, сможет получить диплом, сдать экзамены и получить профессию», – рассказала нам мама.

Ещё одна причина, почему операцию необходимо было провести как можно скорее, – трудности с приёмом пищи. Несмотря на то, что Ваня может есть твёрдую пищу, постоянно сохранялась опасность того, что он подавится из-за врождённого дефекта.

Родители Вани рассказали нам о своей семье. У него есть четыре старших брата. Самому старшему – Диме – исполнилось17 лет. Он кровный ребёнок, заканчивает школу и готовится к поступлению в институт. У 11-летнего Максима, приёмного сына, тот же синдром, что и у Вани, – до 6 лет он не слышал и не говорил. Сейчас он хорошо учится в общеобразовательной школе, играет на фортепиано и принимает участие в различных конкурсах. Витя, третий по возрасту и второй кровный ребёнок, учится в одном классе с Максимом и очень помогает ему адаптироваться. Вместе ребята занимаются рисованием, плаванием, самбо, катаются на горных лыжах, лошадях и скейте. Четвёртый по старшинству ребёнок – Никита. У него серьезное врожденное заболевание – генерализованный артрогрипоз: мальчик не мог ходить, у него не работали руки. Семья забрала его из интерната и помогла получить должное лечение: после он стал есть самостоятельно, научился рисовать красками, писать ручкой. В сентябре Никита пошёл в первый класс обычной школы.

Ваня же – самый младший из сыновей. Его забрали из интерната 30 декабря 2020 года, и Новый год он отмечал дома.

«Мы с мужем работаем. Я – ветеринарный врач, а супруг – IT-специалист: у него 2 работы с частичной занятостью на удалённой основе и одна постоянная. Но летом он полностью перешёл на дистанционную работу, поскольку дети нуждались в уходе и пристальном внимании. Лечение наших ребят требует больших финансовых затрат, которые выходят за рамки нашего бюджета», – сообщила нам мама Вани.

Наш фонд помог мальчику получить долгожданную медицинскую помощь: в октябре 2021 года Ваню прооперировали хирурги Института врождённых заболеваний.

Теперь ребёнку предстоит долгий восстановительный период и занятия с логопедом, но самый важный шаг на пути к выздоровлению уже сделан!

Октябрь 2021 г., одноэтапная коррекция (пластика) нёба, Институт врождённых заболеваний челюстно-лицевой области, вклад фонда – 161 400 руб., вклад семьи – 49 800 руб.